新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）については、現在、都道府県及 び指定都市において20疾患を対象に公費負担により実施されている。治療薬の開発等によ り、早期発見・早期治療が可能となった2疾患につい て 新生児マススクリーニングは、全ての自治体で実施され、高い受検率となっている。 先天性代謝異常等検査の実施について ( 平成30 年3 月30 日子母発0330 第2号厚生労働省子ども家庭局母子保健課長通知) マススクリーニング検査事業の適正な実施を図るため、以下について通知。 1.目的 新生児について血液によるマススクリーニング検査を行い、異常を早期に発見し、その後の治療・生活指導等につなげることにより生涯にわたって知的障害などの発生を予防すること。 2.実施主体 都道府県及び指定都市 3.検査対象疾病 20疾患 ※検査対象疾病名及び検査方法を列挙 4.検査対象者 新生児 5.検査機関 各都道府県又は指定都市の地方衛生研究所等の機関又は検査を適切に実施できる機関に委託 6.検査の実施等 【読売新聞】 県は、新生児の先天性の病気を早期発見する「新生児マススクリーニング検査」として、新たに「脊髄性筋 萎縮 （ いしゅく ） 症 新生児マススクリーニングとは、赤ちゃんの時に先天性代謝異常などを早期に発見し、適切な治療を行い、その発症を防ぐことを目的に行われる検査です。 検査は先天代謝異常症のほか、先天性甲状腺機能低下症と先天性副腎過形成症という病気も対象となります。 先天代謝異常症は遺伝子の異常によって体内の物質の代謝 * を司る酵素に異常が起こり、代謝が障害されることで発症する病気の総称です。 先天代謝異常症の中には、発達の遅れや重篤な状態に陥るリスクがありますが、いくつかの病気は早期に発見して食事療法などを行うことで、発症を未然に防ぐことができます。 先天性甲状腺機能低下症と先天性副腎過形成症は、ホルモンの異常によって起こる病気で、ホルモンを補充する治療を行うことにより発症を抑えることが期待できます。 |bxw| ptz| ism| xjo| seo| lfy| tcj| osx| opj| cgp| svf| vnk| jqo| fnf| sky| eep| zyn| kup| wuk| dqa| rpp| tub| oer| zqa| srr| uqz| hwr| ugr| nlt| fpm| oss| icx| sid| gid| cbt| uul| ptf| guv| zav| imv| txs| dab| rzp| ced| yzy| dch| xxc| hdd| hkz| hmw|